如夫婦雙方或任何一方有若干已知或未知的遺傳病及基因缺陷，若果有意欲孕育子女，除了有可能減低自然懷孕及體外受孕的成功率外，即使成功誕下嬰兒，下一代亦有可能患有遺傳病或帶有基因缺陷，影響深遠。
如有需要，男女雙方在婚前或計劃生育前可接受專科檢查及諮詢，按需要進行基因檢測，藉此了解自己或伴侶是否有某些遺傳病或特殊病症的基因／先天缺陷。如要有計劃打算進行體外受孕，醫生會因應求診者背景及家族病史，按其情況建議進行胚胎植入前基因檢測（Pre-implantation Genetic Testing, PGT），利用新一代基因排序技術（Next Generation Sequencing, NGS）從受精卵中抽取細胞作基因診斷，從而選出基因正常胚胎植入母體，以減低下一代患上遺傳病的機會。
胚胎植入前基因檢測共分為三種類：
胚胎植入前染色體數目異常檢測（PGT-Aneuploidy, PGT-A）
- 檢查胚胎的46條/23對染色體是否齊全
- 常見相關疾病包括唐氏綜合症（多出一條第21號染色體）
- 女士年歲漸長，卵子開始老化，很有可能出現隨機性染色體數目異常，令孕婦容易反覆流產。如屬高齡媽媽、多於一次流產或慣性流產，又或夫婦多次嘗試體外受孕惟胚胎仍然未能着床，可以藉PGT-A選出染色體數目正常的胚胎植入母體，增加成孕機會
胚胎植入前單基因病變檢測（PGT-Monogenic Disorder, PGT-M）
- 針對性診斷胚胎是否有某種遺傳疾病基因
- 以地中海貧血症（簡稱「地貧」）為例，若夫婦同時帶有地貧基因，下一代患有嚴重地貧的機會率高達四分之一
胚胎植入前染色體結構變異檢測（PGT-Structural Chromosomal Rearrangement, PGT-SR）
- 父母即使身體狀況正常，染色體亦可以出現易位或倒置的問題，一旦胎兒遺傳有問題的染色體，會增加流產或出現缺陷的風險
- PGT-SR有助檢查並及早發現任何潛在不正常染色體
胚胎植入前基因檢測報告一般需時兩至三周準備，期間胚胎會冷凍儲存。接受檢測的人士亦需注意胚胎植入前基因檢測屬針對性檢測，並不能排除所有遺傳病。
養和醫院婦產科名譽顧問醫生
生殖醫學科專科醫生
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