細胞有「細胞核」(Nucleus)，細胞核內有「染色體」(Chromosome)，染色體內含數以萬計的「基因密碼」資料，「基因密碼」控制細胞內的新陳代謝(Metabolism)，每個基因都有開關機制，可微調細胞的運作。
細胞染色體所含的基因，一半來自母親的卵子，另一半則來自父親的精子。如果其中帶有致病基因，即可能出現遺傳病，例如「地中海貧血症」(Thalassaemia)及「血友病」(Haemophilia)。
基因變化可直接引致「遺傳病」，不少「後天疾病」亦有強烈的遺傳因素，包括糖尿病、哮喘及血壓高等。「家族性癌病」包括某些乳癌或腸癌患者，他們先天遺傳異常基因，令後天患癌風險大增。以乳癌為例，若從父或母遺傳BRCA1/2異常基因，患乳癌及其他癌病的機會即大增。如有計劃孕育下一代，目前有人工受孕技術，有機會可選擇未受影響的胚胎懷孕，避免將致病基因傳給下一代。
傳統方法如利用驗血篩檢「癌細胞蛋白」(Cancer Cell Protein) 驗癌，有其不足之處。不過，不少癌細胞有獨特基因突變，可作篩檢之用。鼻咽癌與艾伯斯坦──巴爾病病毒 (Epstein-Barr Virus) 感染有密切關係，檢查血漿中的艾伯斯坦──巴爾病病毒的「脫氧核糖核酸」(EBV-DNA) 的數量，有助發現鼻咽癌，如能及早診治，療效一般較理想。若鼻咽癌確診後，血液內艾伯斯坦──巴爾病病毒基因數量，能間接反映癌細胞數目，有助評估病情，亦可用作監察療效。
正常細胞出現一個或以上的後天基因異變，皆有機會令細胞成癌，令腫瘤快速生長。因此，檢測癌細胞的後天基因突變，有助了解癌細胞的特性、準確分類、評估預後、決定治療方案及監察療效。
養和醫院綜合腫瘤科中心及血液科及細胞治療中心主任
養和醫院血液學名譽顧問醫生
血液及血液腫瘤科專科醫生
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