（大公文匯全媒體 記者 王凱輝、夏方芳、李紫妍）男人一定要有陽剛之氣，女人一定要陰柔嗎？今天（2月28日）是第18個國際罕見病日，今年的主題是「More than you can imagine」，中文主題為「不止罕見」。有這麼一群人，他們很少被人關注到，他們被稱為「無性慾」的人，沒有嗅覺。這是一種名為卡爾曼氏綜合徵的遺傳性疾病，醫學上表述為性腺功能減退和嗅覺障礙，通俗來講就是患者身體發育遲緩或停滯，第二性徵不明顯，如不接受治療極有可能不育。每3萬人中就有1名卡爾曼氏綜合徵病友，在我國有6萬人，男性發病率約為1/8000，女性則約為1/40000。
他們生來就患有這種罕見病，隨着同齡人青春期發育，他們才發覺自己與別人不同，但難以知曉原因。有的病友說，天生就是如此，不知道自己得的是什麼病。
「我不是外星人，只是病了。」
「活了這麼久，我一直以為自己是外星人。得知自己患有卡爾曼氏綜合徵的那一刻，我特別開心，我只是病了。」卡爾曼氏綜合徵病友互助公益組織——「老K之家」發起人潘龍飛，在接受大公文匯全媒體專訪時這樣說。初見潘龍飛，他身穿花色毛衣、牛仔褲，完全看不出這是一位近40歲的人，好似剛畢業的大學生。
龍飛在23歲時才確診為卡爾曼氏綜合徵。在這之前，他一直都和其他男生「不一樣」：一直保持着13歲男孩的樣貌，聲音細膩、沒有喉結，第二性徵不明顯。
「男科、泌尿科、生殖科……在23歲之前，家人帶着我一直都在四處尋醫，但醫生們卻從未聽過卡爾曼氏綜合徵這種病。」龍飛講述這番話時，情緒有些激動。
龍飛在確診後開始用藥治療，半年後有了喉結，也長出了鬍須，他的身體特徵變得和其他男生一樣了。「確診卡爾曼氏綜合徵，讓我們看到了希望。」龍飛說，現如今他一直在用藥，每周2針，幾乎從不間斷。
目前這種罕見病，只能通過長期用藥維持體徵與身體穩態，以提高生活質量。
「確診以後，我開始接觸並尋找卡爾曼氏綜合徵患者群體，發現世界上還有一些人和我一樣。」在這個過程中，龍飛發現很多病友確診時間都特別晚，大多都有錯診誤診的情況。
2019年的一項社會調研資料顯示，卡爾曼氏綜合徵病友的平均確診年齡在28歲。
「正常人青春期發育時間是12歲，而我們卻是28歲，你知道這是什麼概念嗎？」龍飛解釋稱，由於卡爾曼氏綜合徵醫療水平有限，國內僅有北上廣深個別三甲醫院可以診斷治療。病急亂投醫的人不在少數，從公立醫院再到私立醫院，很多醫生都沒有聽過卡爾曼氏綜合徵，更別說醫治了。
「有人甚至被介紹到東南亞做變性手術，一些私立醫院不懂也想賺錢。」龍飛說，很多患者都不敢表達，也不敢去公立醫院就診，就一直被耽誤。
一直存在的病恥感與性羞恥
誤診、錯診對他們造成的傷害，不僅是生理上的發育停滯，更是心理上的不被理解與孤獨。
除醫療水平有限，還有兩個重要原因，一是卡爾曼氏綜合徵與性發育密切相關，患者在青春期發育停滯時，難以啟齒；另一方面是社會對卡爾曼氏綜合徵缺少了解，患者家人以為孩子是發育不良，導致病急亂投醫。
性是卡爾曼氏綜合徵繞不開的話題，有時會成為病友的負擔，甚至背上負面標籤。
與那些動輒花費幾十萬、上百萬治療費用的罕見病相比，卡爾曼氏綜合徵顯得不那麼嚴重，用藥治療相對便宜一些。據統計，卡爾曼氏綜合徵患者每年平均治療費用為1萬元（人民幣，下同）左右，只要一直接受治療就可以和正常人一樣。
難就難在社會上傳統的性羞恥觀念，淡化性教育導致很多人無法正視自身的發育狀況。龍飛稱，「我們很大一部分工作其實都在做性教育普及，患者了解得多了，治療起來反而沒那麼擔心，消除了他們心理上的焦慮。」
龍飛分享了一位女性卡爾曼氏綜合徵患者的經歷。26歲的病友在懷孕近4個月時墮胎了，原因是丈夫無意間發現了她的病情診斷報告，害怕會遺傳給下一代，以離婚要挾妻子墮胎。被迫墮胎後，她還是收到了丈夫的離婚協議書，自己也患上了抑鬱症。
「對於傳統思想的人來說，是不太能接納疾病的，生了病會有恥辱感。」病友大枝說道。從邁不開步的性羞恥，再到難以面對的病恥感，卡爾曼氏綜合徵患者可謂困難重重。「有一些人確診後很絕望，他們覺得這是罕見病，要一輩子用藥。」
坦然面對病患，勇敢接受治療是卡爾曼氏綜合徵病友的一道難關，這也緣於社會對這種罕見病的不了解。
不少病友通過互聯網求助龍飛幫忙買藥，有人怕在醫院遇到熟人，有人怕家人知道。
「有些網絡視頻將部分罕見病妖魔化，導致很多人很害怕。」大枝有點無奈。
在採訪中，龍飛借用電影《哪吒2》台詞「人心中的成見是一座大山」來比擬。他說，「有些人只是病了，只是與其他人不一樣而已，但他人的目光卻像一道道牆，阻隔一切。」
比起治療來說，更難改變的是人的觀念。
罕見病不止罕見，外界不應只看到他們身上的「罕見病」標籤，更應看到他們的生活，他們也是父母的孩子，是家裏的頂樑柱，他們也有職業，默默地在為社會添磚加瓦。
許多人開始面對、治療卡爾曼氏綜合徵，是為了解決生育問題。
廣州南方醫院內分泌科教授曹瑛在接受大公文匯全媒體採訪時說，「現在需要做的是早診斷早治療，卡爾曼氏綜合徵大多數患者可以像正常人一樣，免除一些社會的隔離偏見，他們也可以正常地生活和工作。」
堅持13年，只為幫助他人
「若前方沒有路，我便踏出一條路。」龍飛堅持了13年的罕見病宣傳之路，可用「哪吒」這句台詞總結。自身邁出第一步很難，何況是一直幫助別人。
「目前登記的卡爾曼氏綜合徵患者有12000人，有60%都是未確診就找到我們的，在我們的幫助下確診治療。」說到這裏，龍飛有點自豪。
救助了這麼多患者，也許你會覺得「老K之家」是一個很大的公益組織，肯定想不到全職人員只有龍飛和大枝兩人。「因為自己淋過雨，所以想替別人撐傘。」他們做公益的初衷很樸素，「我們要做的就是讓病友們早發現、早確診、早治療。」
「每天醒來先看一眼手機有沒有病友求助，甚至凌晨也有人求助、傾訴。」龍飛、大枝的日常工作，便是普及卡爾曼氏綜合徵等罕見病，在各個社交媒體上尋找患者，不僅回覆求助者關於身體問題的諮詢，還要解答他們心理上的困惑。
龍飛是我國較早確診為卡爾曼氏綜合徵的患者，相較其他羞於開口的病友，他從不避諱自己的身份。他熱衷於宣傳卡爾曼氏綜合徵，組織病友交流會，徒步宣傳公益，呼籲人們關注罕見病，在基層醫院宣講，在街上派發傳單……
龍飛在2012年成立「老K之家」。目前，老K之家開展的公益項目包括「罕行中國」、「認性學院」等，致力於為病友提供生活、醫療和工作方面的支持，為病友創造一個平等、受尊重的社會環境。
「罕行中國」是「老K之家」為普及卡爾曼氏綜合徵所發起的一項徒步活動，截至2025年2月，已行走了3838公里，他們徒步的下一站是大灣區。
在徒步路上，龍飛會事先聯繫好醫院，與醫生進行交流，了解當地的就診政策。有時還會直接詢問一些醫生是否了解卡爾曼氏綜合徵，科普病情。
「一些醫生很好奇，把我們當做活標本看，還喊來全科室的人。」龍飛說，徒步過程中總能發生一些感人故事。2024年，有位衞生院院長偷偷在門口聽龍飛與病友講述徒步經歷，「院長聽完後就抹眼淚，在我們走的時候還一直要塞給我們200塊錢。」
病友們在徒步過程中互相了解病情，相互取暖，從中獲得向上的力量。不少病友還主動加入到宣傳罕見病的隊伍中，期望能幫助到更多病友，讓更多的人了解罕見病。
對於病友的求助，龍飛總是第一時間回覆。平均每個月，有約600位陌生人諮詢身體發育情況，近10%為性腺發育異常。不少人得知自己是卡爾曼氏綜合徵患者，並且開始了治療，最終變回了「正常人」。越來越多的病友了解到自己只是生病了，坦然面對，然後鼓足勇氣開始融入到社會中。
在「龍飛們」的努力下，卡爾曼氏綜合徵逐漸進入人們的視線，更多的醫院、醫師也慢慢了解到這種罕見病。
龍飛：我要做的還有很多
近年來，從「無藥可醫」到「有藥可用」，再到「用得起藥」，社會各界一直在努力。迄今為止，超80種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄，有望為我國2000多萬罕見病患者帶來更多福音。
針對卡爾曼氏綜合徵，目前主流的治療方案包括直接補性激素、促性腺激素治療及脈衝式GnRH治療三類。絕大多數患者使用的是尿源人絨毛膜促性腺激素（u-hCG）進行治療，另一類效果相近的重組人絨促性素（r-hCG），價格則是前者的數倍。
HCG (人絨毛膜促性腺激素)是卡爾曼氏綜合徵患者常使用的一款注射藥，藥物原料取自於孕婦尿液。
2014年，病友們發現這一款注射藥停產了，原因是「造價太低」，難以盈利。藥物停產對病友來說無異於晴天霹靂，好不容易對症下藥，卻一下子無藥可用。龍飛和幾位病友一起找醫生、找衞生部門、打電話、寫信……在他們的努力下，國家有關部門高度重視，一個多月後HCG藥物重新恢復生產，病友們得以繼續正常人的生活。
2023年4月開始，「注射用絨促性素」漲價好幾倍。「老K之家」聯合多家媒體呼籲藥物降價，同時在「總理信箱」、「市長信箱」留言，最終藥物大幅度降價，2000單位的絨促從64元/支降至12元/支。
龍飛在接受大公文匯全媒體記者採訪時坦言，「藥價降價後，很多病友反映近期的注射藥藥效都小了一些，這個還算能接受。」真正難的是醫保問題，「雖然治療藥物納入醫保了，很多跨地域卡爾曼氏綜合徵病友的治療費用還是很大，我們要做的還有很多。」
目前我國醫療資源仍集中於一線城市，罕見病藥品尤甚，許多地級市及鄉鎮病友難以在當地買到藥，不得不跨地域購藥。醫保並非全國通用，存在一定異地使用機制，卡爾曼患者也無法異地使用醫保購藥。潘龍飛表示，國外一些罕見病特效藥治療效果較好，希望有關部門能引進，造福萬千患者。
香港、澳門引入進口藥較為方便，為建立互動互利的藥品醫療器械合作新模式，整體提高我國醫療水平，2021年起實施「港澳藥械通」政策。2021年4月29日，「港澳藥械通」首個藥品在深圳使用後，多種國際新藥經港澳引進至大灣區城市，實現了大灣區城市醫療衞生資源一體化。
目前，「港澳藥械通」指定醫療機構已達到45家，實現大灣區內地9個地市全覆蓋。截至2024年8月底，指定醫院先後引進使用港澳藥品醫療器械共80個品種，服務惠及患者8000餘人次。
香港大學深圳醫院骨科醫學中心主任、罕見病醫學中心（籌）副主任杜啟峻在接受大公文匯全媒採訪時表示，「港澳藥械通」政策意義重大，一些罕見病藥物仍在探索中，將會惠及更多內地患者。
2024年9月，國家藥品監督管理局副局長黃果也表示，將加快引進通道，讓更多國際上在研或在產的罕見病用藥，可以更快進入國內市場。
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