「罕見病」泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。目前全球已知的罕見病約有8,000多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。每年的4月15日是世界龐貝氏症日，而每年的4月則為法布瑞氏症關注月，一直支援香港罕見疾病群體的香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組藉此機會呼籲公眾，提升對龐貝氏症及法布瑞氏症的認識及關注。

肌肉無力及呼吸困難元兇「龐貝氏症」

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型，現時香港有3名嬰孩型患者，而晚發型患者則有12人。嬰孩型龐貝氏症在出生頭一年內會出現病徵，包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作，同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險，採用「酵素替代療法」可有效延長患者生命。

至於晚發型泛指在兩歲之後發病的龐貝氏症個案，發病年齡從孩童到老年都有，對心臟肌肉沒有影響，卻會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉包括橫隔膜等，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。

龐貝氏症病友Terry：罕見病未有定義，欠缺整全策略與政策方針

由於哥哥13歲時確診龐貝氏症，當時只有9歲的Terry也需接受檢驗，驗出致病基因，惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機，本來是運動健將的Terry努力做運動抗衡身體衰退，一直延至初中，開始出現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，由於睡眠欠佳，在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。

來自基層家庭的兩兄弟，不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力，曾經歷13年無藥可治的日子，最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，此療法可減緩患者機能衰退，達穩定病情之效。兩兄弟用藥後重獲新生，積極投入社會。Terry哥哥唸畢碩士，任職文職工作自力更生，而Terry則投入病友組織工作，現為香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席，繼續推動社會訂立罕病政策，為病友謀福祉。「病情管理及藥物治療對罕見病病人來說生死攸關，在病友們努力爭取過程中，亦需要不同持份者的理解及接納。目前香港欠缺罕見疾病的定義——沒有定義，就無法整全罕見病策略和與政策方針。在西方國家，罕見病的定義通常是以人口比例為基準，而中央政府在2018年起已設有罕見病名錄，大力推動罕藥入口、提升基因篩查技術、建立國家罕見病資料庫等工作，以使病人在醫藥研用和臨床護理上均得到專門照顧。相反，在香港，很多建議仍需要從民間發起，並在社會廣泛輿論支持下，才得以推使政府逐步考慮。面對罕病患者因病垂危，『有藥無錢用』、『香港未有藥』的困境下，近年一些罕病家庭毅然離開香港，為的就是遠赴他鄉爭取治療，掙扎求存，不禁讓我們反思香港不能做得更好嗎？我相信透過官、商、民三方通力合作，定能為香港罕見病患者覓得更好出路，作為病友協會的一份子，我希望鼓勵病友及照顧者提升對罕見病的認知，同時做好社群及公眾教育，助人自助，與『同路人』並肩同行。」

盛斌醫生：越早展開治療越有效穩定病情

腦神經科專科盛斌醫生表示：「近年香港公營醫療系統已能廣泛提供對龐貝氏症的診斷及治療。作為醫生，我希望能夠進一步把診斷至治療的時間窗縮短，並提升社會大眾對於龐貝氏症的認識。尤其是晚發型龐貝氏症的初期病徵並不明顯，患者未必察覺到徵狀——例如睡醒起牀時要側身才能坐起來，不能像一般人仰臥起坐，這是由於他們的中軸肌力量不夠；又或者容易氣喘，會被誤解為身子孱弱而延誤求醫，導致肌肉出現無法逆轉的損壞。現時的針對性治療方案是越早展開治療越有效穩定病情、減慢惡化，故此病人主動求醫，以及父母及早留意到子女的情況，有助維持患者的生活質素。對病人來說，要面對未能完全根治的慢性病，必須建立及秉持做好長期自我管理的心態，在我接觸過的病人當中，不少都能夠樂觀積極地面對病情。我會鼓勵他們跟醫生保持良好溝通，抗病路上，每一階段都有可以幫助病人的方法，從而把疾病的影響減至最低。」

「法布瑞氏症」可致心肌肥厚及突然死亡

由X染色體基因異常導致的遺傳病法布瑞氏症，患者因為身體無法製造正常酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，在體內積聚過多會引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病，現時香港約有50多名病人。

法布瑞氏症分為經典型及晚發型，前者以男性患者為主，在兒童及青少年時期已出現病徵，包括皮膚出紅點及神經痛等，痛楚可嚴重至猶如火燒。除此之外，部分病人亦會有出不到汗的情況，戶外活動做得少，上體育課表現差。若果不適時用藥控制，病情到30歲左右開始有機會嚴重影響心臟及腎臟，會出現蛋白尿。40至50歲期間會出現心肌肥大增厚及其他併發症，包括心臟衰竭及心律不正常，增加中風機會。而50歲左右會進入末期腎功能衰竭，需要洗腎或進行腎臟移植手術。

至於晚發型法布瑞氏症通常在中年之後發病，主要影響心臟，間中亦會為腎臟帶來影響。較常見的病徵包括心肌肥厚、氣促、腳腫及心律不正等，部分病人會出現腎功能受損，嚴重的有可能心臟衰竭，甚至突然死亡。女性患者的病情一般比男性患者輕微，發病期亦比男性遲大約10年。

法布瑞氏症的治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療，包括在有需要時使用止痛藥，以及針對心臟和腎臟的治療。

法布瑞氏症病友唐先生：病向淺中醫

今年71歲的唐先生，本身沒有「三高」，但近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫，經胸肺科、腎科再轉介至心臟科，證實患上心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭，後來更確診患上法布瑞氏症。在接受酵素替代療法後，身體情況已有改善，每星期會跑步三、四次保持體能。過來人的分享是：「病向淺中醫！希望更多人認識法布瑞氏症，醫生可以盡早為病人診斷，讓他們盡快接受治療。」

李沛威醫生：留意家族史並進行風險篩查

心臟科專科李沛威醫生表示：「近年香港的公營醫院已有提供法布瑞氏症的檢測作為常規服務，我們的目標是繼續調高檢測量，令檢測更普及，同時提升專業人員以至公眾對法布瑞氏症的認知，令疑似病人及早求醫及獲得診斷。假如不幸患上亦毋須灰心，法布瑞氏症是可以用藥物控制的疾病，在病情輕微時開始用藥，可有效減輕及減慢惡化，避免難以逆轉的器官損傷。很多病人在用藥後，心臟功能都得以穩定及好轉，雖然每兩星期入醫院進行注射有機會為生活帶來不便，但可有效控制病情。我們亦會鼓勵病友家人留意家族史，並進行風險篩查。」

關於香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）

成立於2005年，香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組是關注罕見疾病群體的先驅之一。機構除促進患者與家屬之間自助互助外，亦致力推動罕見疾病公眾教育，盡力捍衞病人權益。