大公報綜合CNN、BBC報道，美國《科學》雜誌3月31日連發6篇國際科學團隊的論文報告，首次揭示全球首個完整的人類基因序列，被視為科學史上巨大突破，有助為全球人類尋找因患病造成基因和遺傳突變的線索提供新研究方向。由於技術限制，人類基因組序列20年來一直存在8%缺失，如今終於完整補全。
國際科學團隊端粒到端粒（T2T）聯盟3月31日在《科學》雜誌連發6篇論文，報告這一科學成就。據了解，最新發表的基因圖譜被稱為「T2T-CHM13」，比上一個版本增加了近2億個鹼基對以及2000多個新基因。科學家成功繪製了更精確的5條染色體臂的圖譜，覆蓋了人類基因組中最複雜的區域。
生命科學的「登月計劃」
人類基因組排序工作，一向被視為生命科學的「登月計劃」。2001年2月，由美國、中國、英國、法國、日本及德國六國科學家共同參與的國際人類基因組計劃（HGP）首次公布人類基因組圖譜及初步分析結果。2003年4月，科學家完成了對92%的人類基因測序，然而剩餘8%由高度重複、複雜的DNA塊組成的序列一直未能被測出。
在最新發表的報告中，T2T聯盟採用兩種新技術，其中牛津納米孔DNA測序方法可以一次讀取100萬個DNA字母，但精度不高；而太平洋生物科學公司的測序方法可以一次讀取大約2萬個字母，精度極高。這兩種測序方法的優勢「疊加」生成了完整的人類基因組序列。
HGP計劃參與者、中國科學院北京基因組研究所研究員于軍日前表示，「假如把人類基因組序列比作一輛非常複雜的汽車，那麼與20年前完成的人類基因組草圖相比，完整的新序列相當於增添了更多零件。」
幫助人類戰勝病毒
據報道，科學家發現的2000多個新基因中，大多數已沒有作用，但有115個新基因可能仍有活性。科學家還發現大約200萬個額外的遺傳變異，其中622個存在於醫學相關基因中，這為人類尋找癌症、先天缺陷和衰老等原因提供了新的希望。
3月31日，華盛頓大學霍華德休斯醫學研究所研究員、T2T聯盟負責人艾希勒表示，團隊新測序出的基因對於人類的適應能力非常重要，「它們（新測序基因）含有免疫反應基因，可以幫助我們適應感染、瘟疫和病毒並且存活下來。它們含有在預測藥物反應方面非常重要的基因。」艾希勒還表示，新發現有助於解釋為何人類的大腦比其他靈長類動物的大腦更大，從而深入解讀人類的獨特之處。
降低基因測序成本
另外，英媒3月29日援引最新科研成果報道，一直以來，由於每個人身體功能的細微差異，有些藥物對某些人不僅根本不起作用，甚至還可能致命。英國藥理學會主席考菲爾德表示，99.5%的人基因組中至少會有一個突變，這意味着如果碰上不對的藥，要麼不起作用，要麼會對人體造成傷害。例如，在英國有超過500萬人無法從阿片類藥物「可待因」（Codeine）中獲取任何止痛效果，因為這些人的遺傳物質無法將可待因分解為嗎啡酵素。再比如，每500人中就有一人服用抗生素「慶大黴素」後會失聰。
英國藥理學會和皇家內科醫師學會表示，基因測試有助於解決上述情況，預測不同個體對藥物的反應。而美國國家人類基因組研究所（NHGRI）成員菲利普說，以往對每個個體的基因組進行測序昂貴且耗時，但T2T的成果帶來了新希望，未來10年內，基因測序有望成為一項成本低於1000美元的常規醫學測試。
2020年，諾貝爾化學獎授予發現了「基因剪刀」CRISPR-Cas9的兩位女性科學家，頒獎詞寫到，「基因剪刀」是改寫生命密碼的工具。
不過CRISPR-Cas9可能帶來一系列倫理挑戰，例如利用這一技術在胎兒出生前修改他們的DNA。
（來源：大公報A16：國際 2022/04/02）
