港大開放癌症AI模型ClairS 供醫學界使用
【大公報訊】記者郭如佳報道：癌症的發生往往源於基因突變，但許多複雜的基因變異在現有檢測技術下難以被發現，香港大學一項新技術有望改善現狀。港大計算與數據科學團隊研發新型深度學習算法ClairS，利用長讀長測序技術，在多種癌症細胞系測試中展現極高準確度，有效揭示以往可能被忽略的癌症突變。團隊負責人羅銳邦表示，ClairS在真實訓練數據有限的情況下，也能訓練出強大的人工智能模型，有效支持長讀長癌症突變發現。
精準檢測小型癌症突變
研究成果已於國際學術期刊《自然方法》（Nature Methods）發表。團隊指出，癌症突變是指存在於腫瘤細胞、但不存在於健康細胞中的遺傳變化，精準檢測突變對癌症研究和精準醫療至關重要。然而，許多現有檢測方法主要針對短讀長測序技術設計，在分析人類基因組中結構複雜、難以解析的區域時面臨巨大挑戰。
對此，團隊開發ClairS算法，採用長讀長測序技術，其關鍵創新在於獲取訓練數據和標籤的方法。團隊表示，由於高質量的癌症訓練數據十分有限，研究團隊設計了一種全新策略：通過混合正常人類樣本的測序數據，生成合成的「腫瘤──正常」樣本數據，以產生近乎無限、且高度模擬真實癌症情境的訓練樣本，涵蓋不同的腫瘤純度、測序深度和突變水平，從而構建出靈活且穩健的人工智能模型。
ClairS現已在乳腺癌、肺癌、黑色素瘤及胰臟癌等多種癌症細胞系中完成測試，在檢測小型癌症突變方面展現出極高準確度。該算法已被英國牛津納米孔科技公司納入其官方體細胞變異檢測流程，成為實際商業分析管線的一部分，標誌着先進測序技術在臨床基因組學應用上邁出重要一步。
團隊表示，這項研究不僅推動了更精準、更全面的癌症基因組分析，亦對缺乏真實臨床數據時如何訓練醫療人工智能提供方法，為長讀長臨床基因組學的未來發展奠定基礎。ClairS已開放原始碼，供學術界及業界使用。
