港大新算法助提高癌症基因組分析準確度
香港文匯報訊（記者 高鈺） 香港大學計算與數據科學學院助理院長（學習事務與學生拓展）羅銳邦的研究團隊近日研發出一款新型深度學習算法ClairS，在乳腺癌、肺癌及黑色素瘤細胞系數據集上進行測試，更在不同癌症類型及測序條件下展現出極高的準確度。有關結果有助推動更精準、更全面的癌症基因組分析，亦展示了在缺乏真實臨床數據時，如何以可擴展的方法訓練醫療人工智能，為癌症基因組分析的未來發展奠定了堅實基礎。
癌症突變是指存在於腫瘤細胞、但不存在於健康細胞中的遺傳變化。要精準檢測這些突變，對癌症研究和精準醫療至關重要，但許多現有的檢測方法主要針對「短讀長測序」（short-read sequencing）而設計，在分析人類基因組中一些結構複雜、難以解析的區域時，往往面臨巨大挑戰。
港大研發的ClairS是利用長讀長測序技術（long-read sequencing）揭示以往可能被忽略的癌症突變。其關鍵創新在於獲取訓練數據和標籤的方法。由於高質量的癌症訓練數據十分有限，研究人員遂通過混合正常人類樣本的測序數據，生成合成「腫瘤—正常」樣本數據，令ClairS能產生近乎無限、且高度模擬真實癌症情境的訓練樣本，新技術可涵蓋不同的腫瘤純度、測序深度和突變水平，構建出靈活且穩健的人工智能（AI）模型，以應用於真實的癌症基因組分析。
ClairS已在乳腺癌、肺癌、黑色素瘤及胰臟癌等多種癌症細胞系中完成測試，並在檢測小型癌症突變（small mutations）方面展現出極高準確度，故已被英國牛津納米孔科技公司納入其官方體細胞變異檢測流程，成為實際商業分析管線（pipeline）的一部分，這標誌着先進測序技術在臨床基因組學的應用上邁出了重要一步。
羅銳邦表示，長讀長測序正在改變科研人員研究癌症基因組的方式，尤其是在過去難以分析的基因組區域。ClairS即使在真實癌症訓練數據有限的情況下，也能訓練出強大的AI模型，從而支持更可靠的長讀長癌症突變發現。
