【都大探索】科研革新篩檢方式 源頭防控慢性病
慢性疾病如心腦血管疾病、癌症、糖尿病及慢性呼吸系統疾病，普遍具有病因複雜、需要長期治療及康復進展緩慢等特點，不僅威脅患者健康及影響其生活質素，更已成為全球公共衞生挑戰。根據國家衞健委最新數據，當前慢性病死亡佔總死亡逾八成，而60歲或以上長者的患病率更超過78%。面對這趨勢，醫療理念正由「治已病」（即治療已知疾病）走向中醫學的「治未病」，透過科研優化篩檢方式及技術，從源頭加以防控慢性病。
慢性病的可怕在於初期往往沒有明顯徵狀，科研正好給予我們精準篩查、提前發現的機會。以血管鈣化為例，這是一個長期在體內悄然累積的過程，患者通常毫不察覺，直至心肌梗塞或腦中風急性發作，往往已造成不可逆轉的傷害。
香港都會大學護理及健康學院研究團隊聚焦於一個與心腦血管疾病相關的基因TET2，提出大膽的科學假說：TET2的突變可能導致血管鈣化。
團隊透過多層次實驗，從宏觀的血管組織到微觀的細胞與分子層面，透過基因編輯技術，讓TET2在血管壁中缺失或過度表達，最終成功證實相關情況。未來，若能進一步完善研究，TET2突變有望成為預測血管鈣化風險的重要指標，為心腦血管疾病的早期預防開拓新方向。
把握「高風險過渡期」及時介入
在都市生活節奏急速、壓力沉重及生活習慣不良等因素影響下，不少人會逐步由健康狀態走向「亞健康」，例如慢性疲勞、失眠、情緒不穩，繼而發展為慢性病。這段「高風險過渡期」是早期介入的黃金時機，若能及早篩查識別高風險人士，並及時介入，將有助顯著降低發病機會。
篩檢的核心在於具前瞻性地鎖定高風險人群，提升醫療效率並避免過度檢查造成浪費。隨着生命科學和大數據的快速發展，慢性病篩檢正邁向更精準、更高效的新階段：
一、發掘基因標誌物。基因變異是許多疾病的重要線索，這些變異正是精準醫學中關鍵的「基因標誌物」，例如BRCA1/2突變使罹患乳腺癌的風險達60%、MTHFR突變與高血壓相關、LDLR及ApoB變異則可導致遺傳性高膽固醇血症。
隨着基因研究不斷突破，更多與慢性病相關的基因被發掘。透過檢測這些基因標誌物，能提前識別潛在基因缺陷，為高風險人群提供及早篩檢及介入的機會。
二、從侵入性到無創活檢。傳統的癌症診斷往往需要透過入侵性程序，提取組織來進行活組織檢查（活檢），而現時最新的液體活檢只需抽取體液，便能檢測當中呈游離狀態的DNA（cfDNA）、微小RNA（miRNA）、蛋白質、代謝物等。此技術能以無創、快捷且準確的方式獲取疾病資訊，甚至可提前數年揭示潛在的患病風險。以穩定且豐富的miRNA為例，已被用於肝癌、胰腺癌、結直腸癌的篩查。
三、從單一指標到多組學整合（Multi-omics integration）。精準醫療正從單一的基因層面轉向多組學，將基因組、蛋白質組、代謝組等多維度數據，轉化為個人化風險評分，建立動態的疾病風險模型，有助精準預測心血管疾病風險。
未來，大眾只需進行單次綜合化驗，便可獲得涵蓋多種慢性病的個人化風險報告。
四、從「一刀切」到個人化篩檢策略。傳統「一刀切」的篩檢模式，讓同齡人群接受相同檢查，這往往導致低風險者承受不必要的負擔，而高風險者卻可能錯過最佳的介入時機。憑藉大數據和新型風險預測模型，結合個人電子健康紀錄，醫護人員可制定更具針對性的篩檢方案，做到「該防的防、該治的治」，實現疾病的分層管理。
展望未來，隨着納米技術、合成生物學、生物資訊學等領域進一步發展，並結合大規模群體的健康大數據，科學家將能更透徹地理解慢性病的成因，實現更早及更準確的診斷和治療，落實「治未病」的目標，讓疾病止於未發，才是守護健康的關鍵。
●鄧偉豪 香港都會大學護理及健康學院教授
