醫管局完善篩查計劃 逾700私院初生嬰已接受服務
香港文匯報訊（記者 張茗）醫院管理局為進一步完善「初生嬰兒篩查計劃」，透過早期檢測，識別未有明顯病徵但可治療的遺傳病，從而降低初生嬰兒出現嚴重機能、發展問題甚至死亡的風險，該計劃去年中以先導形式擴展至港怡醫院及養和醫院兩間私家醫院，免費提供先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症的篩查，至今有逾700名在私家醫院出生的嬰兒接受篩查。醫管局指出，公立醫院內接受篩查的初生嬰兒覆蓋率超過99.5%，望逐步擴展至所有私家醫院，實現全港新生兒醫療保障覆蓋。
醫管局質素及安全總監黃立己表示，該計劃透過抽取出生嬰兒腳底血液，識別嬰兒有無先天性代謝病、 嚴重聯合免疫缺陷病，以及脊髓肌肉萎縮症等遺傳病。2024年全港約3.6萬名新生嬰兒中，60%在公立醫院出生並參與篩查，全年共為2.2萬名嬰兒完成檢測。為了讓更多初生嬰兒得到篩查服務，該計劃擴展至私家醫院。
香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎分享個案指出，過往未有該計劃時，有男嬰在出生時表現正常，惟數月後受到感染，觸發急性代謝危機導致昏迷，甦醒後因腦部和肌肉造成不可逆損傷，導致出現智力障礙、痙攣、吞嚥困難，需依賴他人全天候照顧。該小童最終在十多歲時因併發症離世。
馮卓穎說，上述病例源於患者身體缺乏某類酵素，無法有效將食物中蛋白質的某種氨基酸分解，導致有害物質在體內集聚。現時確診患者可透過限制蛋白質攝取、食用特製配方奶粉、補充「左旋肉鹼」排毒素等方式治療。
香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗表示，罕有病初期無明顯病徵，甚至無家族史，必須透過篩查確診，檢測準確率高達99%以上。
