青年學者為罕見病患者發聲謀福
香港文匯報訊（記者 吳健怡）遺傳性血管性水腫（HAE）是罕見的遺傳疾病，全球每5萬人中便有1人患此症。由於社會缺乏對罕見病的認知，患者往往難被充分認識，缺乏代表聲音。今年獲香港人道新力量2024的得獎者李曦，是香港大學醫學院風濕及臨床免疫學科主任，一直協助罕見病患者，對HAE的診治發展更不遺餘力，更促成HAE藥物在港註冊並成為津貼藥物，讓患者能夠負擔醫藥費用。
人道新力量獎乃嘉許35歲以下對人道工作作出貢獻的年輕人。李曦在接受香港文匯報訪問時表示，HAE患者身體會無預兆出現水腫，影響器官，甚至導致窒息和死亡。然而，HAE病症較罕見，公眾對此疾病缺乏認知，加上患者不多，往往成為被忽略的小眾。
智覓患者 促成藥物津貼
他直言，香港醫療設備雖達世界級水平，但以往並沒有該病的相應藥物供應，他只能嘗試聯絡各地藥廠尋找藥物給病人試用，惟藥物售價不菲，一支針可高達數萬元，無奈患者在別無選擇下，只能默默負擔昂貴藥費。
為爭取特區政府支援，李與團隊花多年的努力，孜孜不倦地追查未獲診斷的病人，推動各界認識HAE，且不管有否病徵，他都會花大量時間說服及鼓勵潛在患者和家人進行測試，結果每次也發現新個案，「人們對此症認知極低，老人家也特別抗拒檢測，後來我們從年輕一代入手，他們比較願意檢測，也因此提升找到病患家庭的機會。」
隨着醫藥發展及多年來收集的病患數據，最終促成HAE藥物的本土註冊並成為津貼藥物，讓患者能夠負擔藥費，成為可治之症。不過，李曦認為任務尚未結束，反而只是個開端，他分享了自己的經驗到亞洲其他國家及地區，以推動亞洲地區的HAE診治工作，近年更在澳門找到當地首個病例，「罕見病人不應被剝奪正常生活權利。」
