星專家籲醫患藥企合作 縮短罕見病患者診斷時間
香港文匯報訊 新加坡罕見疾病協會（RDSS）2月舉行論壇，討論應對罕見病的問題，新加坡竹腳婦幼醫院小兒遺傳科主任陳玉嫺在論壇上引用來自美英的統計數據，指出一般需要約7年時間、8名醫生和2至3次錯誤診斷，才能準確診斷出一種罕見病，這對患者及其家人帶來巨大的心理和經濟壓力。專家呼籲藥企、醫生和病人合作，尋求縮短診斷罕見病的時間。
陳玉嫺說，「當我們因咳嗽和發燒去看醫生時，我們期望得到迅速診斷和藥物，期望在數天內好轉。然而罕見病患者從來不是這樣，他們經常要進行很多檢查，看很多專家。」
診斷耗時兩年
雪莉·李（Sheryl Lee，譯音） 的6歲女兒喬莉就是這種情況，她在兩歲時開始出現癲癇，醫生首先告訴李女士，她的女兒患有一種導致整體發育遲緩的遺傳性疾病。儘管服藥和進行治療，喬莉的癲癇卻更頻繁發作，有時一天多達40次。喬莉花約兩年時間，最終進行腦掃描後，才被診斷出患上雷葛氏症候群（LGS），屬於一種嚴重的癲癇症。李女士說，為女兒找到合適治療方案又花了兩年。治療費用也很昂貴，家人每月需支付1,000美元（約7,812港元）購買從英國進口的藥物。
李女士面臨的挑戰並非獨有例子，出席論壇的專家呼籲製藥業、醫生和患者合作，尋求更好的診斷解決方案，進而改善罕見病的疾病管理。
