基因治療藥物叫價逾3300萬 「一劑永逸」患者卻難負擔
香港文匯報訊 罕見基因疾病的治療藥物通常選擇不多，且往往極昂貴。美國食品及藥物管理局（FDA）今年3月批准一款名為「Lenmeldy」的基因治療藥物上市，用於治療兒童罕見病症「異染性腦白質退化症」（MLD），每劑叫價竟高達425萬美元（約3,320萬港元），成為全球最昂貴藥物。研發該藥物的藥廠指出，病人只需接受一劑，便可一勞永逸有效控制病情，認為是物有所值。然而患者家庭如何取得療法，以及能否負擔高昂藥價，卻掀起爭議。
MLD患者因體內缺乏酵素，導致脂肪類物質在細胞內積聚，傷害神經系統，特別是病人行動及思考的能力，嚴重時會令病人早死，估計每年美國出生嬰兒中，約40人患有MLD。FDA表示該病症目前無藥可醫，一般在確診後5年內死亡，FDA指出Lenmeldy的功效是結合病人的血細胞與一個功能型基因，產生正確的酵素，再把新的細胞注射到病人體內。新細胞產生能分解脂肪的物質，有助阻止病情惡化。
研發MLD的英國藥廠Orchard Therapeutics共同創辦人兼行政總裁蓋斯巴爾表示，Lenmeldy可有效阻止或減緩MLD這種傷害力極大的兒童病症惡化，售價反映出該療法可為有關病人及其家人帶來的價值，讓病人有機會活下去，照顧者的生產力流失也減到最小。首批接受Lenmeldy治療的患者現已被追蹤逾12年，且發育正常。
計算藥物公平價格的美國非牟利機構「臨床及經濟評議研究所」（ICER）去年10月認為，該藥物價格介乎230萬至390萬美元（約1,796萬至3,046萬港元），但實際售價較ICER定出的範圍還要貴數十萬美元，被認為過高。蓋斯巴爾強調425萬美元只是「價目表價格」，藥廠可與支付者商討提供折扣。
衞生政策專家表示，儘管美國聯邦醫療補助（Medicaid）計劃覆蓋基因疾病的治療藥物，但隨着基因和細胞療法價格不斷上升，可能限制各州份和保險公司支付相關費用的能力，若醫療補助計劃開始將這些療法排除在外，最終會限制患者的使用。
