支援罕見病患者要多管齊下
陳正寧 醫生 香港島各界聯合會專業事務委員會副主席 香江聚賢衞生專業人才委員會主任
目前本港有200人患有「漸凍人症」，香港肌健協會在去年6月至今年8月期間，以網上問卷或電話調查接觸46名「漸凍人症」患者及照顧者，佔全港估算患者的23%。據分析個案後發現，患者平均於55歲發病，初期病徵主要為手腳無力。患者平均要花近1年向4名醫生求醫，進行5次詳細檢查，如肌電圖、抽骨髓、神經活檢，才獲確診「漸凍人症」，有12%患者更在逾2年後始被證實患病。
「漸凍人症」屬罕見疾病，幾乎無藥可用，惡化速度快，且有特殊復康需求。現時在公營醫療體系，患者多獲安排於內科跟進，大多只記錄退化程度，患者只能看着情況惡化，承受各種旁人無法理解的痛楚，繼而肺功能下降，及至晚期時便轉介作紓緩治療。患者不能工作，但每月開支不菲，約需13,000元，包括照顧服務、藥品、租用維生器材等，不少患者因家庭經濟困難，未能獲得有關器材。
特區政府必須盡快設立神經-肌肉疾病專科診所，及時轉介「漸凍人症」患者並提供復康服務、輔助設備及照顧配套，而且要延伸至其他罕見病患者。
現時歐盟以每萬人少於5個個案為罕見病定義、台灣以每萬人少於1個個案，美國則以每萬人少於7個為標準，雖說各地對罕見病的定義略有不同，但絕非沒有定義。罕見疾病和非罕見疾病對公共醫療的需求，如藥物、醫學監測和家庭支援等大有不同，特區政府要完善全面的政策，才能支援及保障罕見疾病患者及照顧者。
在2019年的財政預算案中，政府已增撥4億元經常資助擴大藥物名冊範圍，並引入多發性硬化症及結節性硬化症的藥物，但修訂後仍有漏網之魚。首先，全球已知的罕見病超過6,000種，有些是未有治療方法，只能依靠藥物紓緩和控制病情，惟輔助藥物往往未被納入藥物名冊，而高昂藥費不是每名患者可承擔；其次，由於醫管局設有種種行政限制，使本該以人命為本的醫療系統，變成以成本效益主導，政府引進新藥的速度，亦較歐美發達國家慢3至4倍；最後，即使罕見病藥物受關愛基金及撒瑪利亞基金資助，但相關的申請程序繁複、限制不少，難使患者受惠。這都是以往財政預算案未有觸及的問題。
政府應撥款設立罕見疾病政策委員會和相關的研究基金，用以監察罕見病政策的發展，如正式為罕見病設下定義、成立罕見病藥物註冊制度和資料系統等，並資助醫學界進行基因及生物信息分析。另外，亦可將罕見病的資助制度常規化，成為社會醫療保障的永久政策，一改現時經關愛基金和撒瑪利亞基金處理的暫時性做法。長遠則應以取消藥物名冊為目標，由政府直接津貼醫管局用藥。
由於香港醫療資源緊張，現時沒有罕見病症專科門診，設備及配套服務都顯得不足，這導致一些病人無法及早確診，耽誤治療時機；確診後難以及時轉介康復治療，也影響治療效果。有關部門應該想方設法發揮地區康健中心的作用，積極創造條件，造福有關患者，比如可增加暫託位與宿位，增加關愛基金特別撥款，以便外傭放假、例假或離職期間可購買私人市場照顧服務，並完善嚴重殘障人士家居照顧服務及綜合服務的服務內容，讓病友可以活得精彩，回饋社會。
