港3%人口患罕見遺傳病
圖：香港病人組織聯盟舉行首個「罕見疾病政策發展圓桌會議」，右一為兒科醫生許鍾妮，右二為聯盟外務副主席林志釉 本報記者余育奇攝
【大公報訊】記者余育奇報道：兒科專科醫生表示，罕見病一旦病發，往往對病人構成終身傷害，例如腦部受損，變成嚴重智障。雖然罕見病大多無藥可醫，但若能及早察覺患病，可預防70%病人發病。醫生建議政府當局全面推行「新生兒代謝病篩查計劃」，為嬰兒一次過檢測30多種先天遺傳罕見病，取代已沿用20年單靠臍帶血測試的篩查方法。
香港病人組織聯盟昨日趁「世界罕見疾病日」前夕，舉行本港首個「罕見疾病政策發展圓桌會議」，患者、照顧者、海外專家與醫院管理局代表交流意見。威爾斯親王醫院兒科專科醫生許鍾妮說：「罕見病其實不罕見，我差不多每日都見。」她指醫學界目前已知有7000種罕見病，粗略估計每100人便有3人患有至少一種罕見病，但本港尚未就罕見病有定義，無法準確統計本港病發率，期望當局盡早定義，以免忽略病人。
她稱80%罕見病由遺傳缺陷引起，大多無法醫治，一旦病發，可對病人構成終身傷害，因此預防患者病發至關重要。她指50%罕見病患者在兒童時期病發，若能及早發現患病，約70%病人可預防病發。她曾治療4名「戊二酸血症第一型」患者，當中一名男患者在4個月大時病發，腦部受損變成嚴重智障，至今23歲仍不能自理，另一名男嬰出生不久便確診患病，簡單調整飲食，至今2歲大仍未病發，與普通小孩無異。
中文大學去年7月獲夏約書孤症基金會資助，開展「新生兒代謝病篩查計劃」，在威院、瑪麗醫院和多間私家醫院引進「MS/MS」測試，為初生嬰兒檢測30多種先天性代謝異常疾病，至今已為2500名初生嬰兒測試，並發現2名嬰兒患有輕微代謝異常病，在進行適當治療沒有病發。
許鍾妮稱，本港醫院20年來一直透過化驗臍帶血，檢查嬰兒有否患「蠶豆症」和先天性甲狀腺功能不全等疾病，但這種方法無法確診代謝異常疾病，建議本港能以「MS/MS」測試，取代臍帶血驗查。香港病人組織聯盟外務副主席林志釉表示，該會準備將圓桌會議內容草擬意見書，向當局反映。
