代謝篩查及早治療「陰陽」嬰
圖：香港中文大學代謝病診治中心2016年增設「先天性腎上腺皮質增生症」檢測
實習記者曾美玲攝
【大公報訊】實習記者曾美玲報道：全港每約三萬名新生嬰兒當中，就有一個患上罕見的隱性遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），可致女嬰陰蒂變肥大，呈陰莖狀，被誤會為男嬰。香港中文大學代謝病診治中心昨日宣布，明年增設新生兒CAH檢測，並展開為期四個半月的免費檢測服務，冀可在嬰兒出生後及病發前篩查出CAH患者，及早治療，減低死亡率。
中大代謝病診治中心於2013年7月開始新生兒代謝病篩查計劃，參與計劃的嬰兒可接受35種代謝病的篩查服務。明年起增加CAH檢查，在新生兒出生後一至七天內，採集其腳底血液樣本，化驗確認有否患CAH。
中大醫學院兒科學系名譽臨床助理教授游可聰稱，逾90%的CAH是由於基因變異導致缺乏21-羥化?而引起，其臨床表徵除了女嬰的外生殖器男性化，還會因腎上腺促素過高而致膚色比父母黑得多，或因缺少皮質醇及醛固酮而致低血糖、脫水及休克，延誤診斷的嚴重患者，甚至會死亡。
男胎無明顯表徵難診斷
CAH是「常染色體隱性遺傳病」，若父母雙方均帶CAH隱性基因變異，胎兒有25%機會患上此症。本港去年有約6200名嬰兒誕生，當中兩至三名確診患CAH。
中大醫學院婦產科學系助理教授鄭昆瑜表示，現時的產前診斷有局限，只有病情嚴重的CAH胎兒才可看出異常，但男胎通常沒明顯表徵，難作診斷，常等到發生失鹽現象，甚至腎上腺危象時才被診斷出，故此為新生兒進行CAH篩查尤其重要。游可聰稱，美國有資料顯示，在沒CAH篩查的情況下，嚴重流失鹽分導致死亡的CAH個案可達4至10%。
游可聰稱，CAH患者需終生服用皮質醇和醛固酮，平時飲食應添加適量鹽分，以補充流失的鈉離子。患者並需定期驗血和檢測骨齡，以監察病情。
香港中文大學代謝病診治中心為全港11家醫院及四家診所提供新生兒代謝病篩查服務，至今已為逾2.2萬名嬰兒檢驗。新生兒代謝病篩查服務最近再獲「夏約書孤兒症基金會」捐贈70萬元，支持中心在儀器、試劑和人手方面的支出，並新增CAH篩查服務。明年2月15日至6月30日期間，中心將免費為選擇接受CAH檢測的新生兒提供服務，希望參與計劃的新生兒父母可致電該中心2632 6412查詢。
